| 淺談先天性巨結腸症 |
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| ◎嘉義長庚小兒科主治醫師 顏如貝 |
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「嗯∼嗯∼嗯∼！」便秘是兒童常見的疾病，估計約佔兒科求診的3∼5%。常見症狀有解便次數減少、硬而小的糞便、糞便粗大而解便困難或疼痛等。便秘可以區分為功能性及病理性。功能性便秘是指有便秘現象，但沒有身體上的病因。病理性便秘佔了所有兒童便秘不到5%，主要病因有肛門狹窄、甲狀腺功能低下、脊柱畸形、先天性巨結腸症等。
而先天性巨結腸症最可能的成因，是胚胎發育早期腸管的神經脊細胞沒有分布到整段大腸，導致出生後缺乏神經節細胞分布的大腸，無法放鬆進行正常的排便而出現腸阻塞。新生兒之中約有5千分之一會罹患此病，男女比率約4：1；當中75%直腸和乙狀結腸受影響（短型巨結腸症），其他則牽涉更廣包括下行結腸、橫結腸、上行結腸，甚至小腸一部分也缺少神經節（長型巨結腸症）；約有10%全部大腸都沒有神經節。目前找到了至少8個與巨結腸症相關的基因突變，特別是在長型巨結腸症病例。
�b症狀
嬰兒通常在出生24小時內解出胎便，並且進食。若是嬰兒無法順利解出胎便，而且腹部逐漸脹大；或是雖能經由刺激肛門解出胎便，但是進食不順，始終解便困難，就要懷疑此嬰兒是否患有先天性巨結腸症。也有患童是嬰兒時期症狀較輕微，只會間歇性便秘，之後逐漸嚴重，到確立診斷時已經2∼3歲了。此外先天性巨結腸症由於大便無法自然解出，腸內細菌易過度繁殖而引起腸炎，出現腹瀉、發燒、脫水等敗血症的現象，少數病例會因腸子過脹以致穿孔破裂，造成腹膜炎與休克。
有一小部分的巨結腸症患者同時有聽力障礙、皮膚或毛髮色素異常、眼珠顏色異常或變淡，偶爾也有病人合併唐氏症或其他染色體異常，尤其是第13對染色體長臂的缺失。
�b診斷
診斷的方法包括腹部Ｘ光檢查、下消化道鋇劑攝影、肛門壓力測量法、直腸切片檢查等，一般認為直腸切片檢查是最準確的。通常是先利用下消化道鋇劑攝影，確定牽涉的大腸範圍有多長。鋇劑攝影結果若符合巨結腸症，可進行直腸切片檢查，以確定缺乏神經節。
�b治療
若是使用藥物、增加膳食纖維水分攝取或是排便訓練皆無法改善便秘現象，便要考慮手術治療，切除缺乏神經節的大腸再重建腸道。手術後病人幾乎都能正常生活，但是大多數的病例手術後或多或少有滲便現象。術後最初幾週每日解便次數可能多達十餘次，以後逐漸減少次數。但即使數年後仍可能會有漏便在內褲上的情形（每月幾次不等）。這種現象可以藉飲食控制、養成解便習慣及灌腸解決之，通常病人長大後都能忍受極少的不便，擁有良好的生活品質。 |
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