第三十七卷第十期 105年10月1日發刊
精準癲癇治療專刊
基因檢測和遺傳諮詢
◎林口長庚神經內科系腦功能暨癲癇科主治醫師 李翰道
基因是什麼?
基因,是決定每個人生而具有的獨特性。正常人的基因來自父母各一半,存在於23對染色體中,其基本組成單位為DNA,由鹼基(A、T、G、C)組成雙股螺旋,每三個鹼基會對應一個胺基酸,多個胺基酸可形成蛋白質,而每一個獨特的蛋白質都是有一個基因所負責。當負責製造蛋白質的基因發生突變,代表自父母遺傳的可能性,抑或是初次發生,便會導致疾病的發生。
癲癇是否會遺傳?
目前國際文獻逐漸發現一些基因突變,在特殊的癲癇症候群裡佔有重要的角色;但是帶有這些基因突變不代表一定會發生癲癇,因此難以預測疾病的發生。如何找出關鍵的高危險性致病基因,進而幫助我們了解癲癇的成因,是一大難題。因此基因檢測的重要性,也是我們努力的目標之一。
癲癇基因檢測
我們預計發展出以高通量次世代定序的檢測方式,在常見的癲癇致病基因中,找出屬於台灣人族群的特殊突變點。
次世代定序法是相對於傳統的定序法而來的命名。由於這個方法具有大量且快速的特性及優點,並且降低了單一鹼基定序的成本,所以相當適合進行多基因之檢視。
目前已知與癲癇相關的基因,約有50∼130個左右,因此我們將次世代定序法平台應用在癲癇基因之檢測。經由神經內科醫師評估後,給予必要的遺傳諮詢;若符合收案標準,則藉由採取癲癇受試者10毫升的血液,由檢體中萃取出DNA,經過PCR將訊號放大,之後便可進行我們的檢測。當然,次世代定序法可能會有一些偶然的發現,不一定與疾病相關,醫師也會經過評估,與國際資料比對之後,判斷出最可能的症候群,以正式報告方式解釋。
結語
基因體醫學時代,神經科醫師有義務提供給病人更多的機會找尋病因。當然隨之而來的很有可能是倫理與身心層面的議題,需要身心科與其他相關專業的討論。目前本檢測預計在2017年年初於林口長庚醫院正式上線。如對本文有任何疑問,歡迎與神經內科醫師討論。
         
 
封面故事
長程數位影像腦波檢查∼讓癲癇無所遁形
新一代腦部影像檢查
基因檢測和遺傳諮詢
癲癇症候群的首選藥物
難治型癲癇的合理多重藥物療法
抗癲癇藥物血中濃度的監測
癲癇手術的癲癇病灶切除術
頑固型癲癇的神經調控治療
新聞紀要
高雄長庚第三屆癌友歌唱大賽∼ 頌愛給你•享愛一起」
破除癲癇的迷思」癲癇病友座談會活動記事
高爾夫相隔百年回奧運∼一姐盧曉晴很期待
醫療時論
精準醫療 開啟癲癇治療新局面
特別報導
董事長的話
養生文化村報導
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大家齊響應 用藥更安心∼105年病人安全週活動準備起跑
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