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罕病多條顱縫早閉症 提早擴張腦容量不錯失大腦黃金成長期
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2019-10-31林口長庚紀念醫院整形外科主治醫師 盧亭辰
林口長庚醫院整形外科盧亭辰醫師表示，顱縫早閉症發生的原因不明，在亞洲的發生率約3/10000，在台灣1年大概有20-30個寶寶罹患；而「多條顱縫早閉症」更是罕見，部分是因為基因突變造成。多條顱縫早閉症佔所有顱縫早閉症約20%，個別發生的機率則僅有1/25000~150000，在台灣1年約有1-2個多條顱縫早閉症的寶寶。
盧亭辰醫師解釋，人類頭骨上的顱縫分為前額顱縫、冠狀顱縫、矢狀顱縫及人字顱縫，其中前額顱縫約在出生後7至8個月癒合，其他顱縫都要到成年之後才會癒合，如果任一顱縫提前癒合就稱為顱縫早閉症，多個顱縫提前癒合就稱為多條顱縫早閉症。
顱縫早閉或多條顱縫早閉，一般從寶寶的外觀就可以看出來，但須由電腦斷層影像學檢查才能確診。盧亭辰醫師表示，由於寶寶還未發育完成，多數的罕見多條顱縫早閉症會造成寶寶眉骨凹陷、頭顱寬扁、頭頂較高，有點像卡通辛普森家庭裡面的頭型。因此吳小妹一出生，媽媽看到她的眉骨凹陷、頭既高且扁，跟其他寶寶不一樣，她就知道「可能」是有什麼問題了。
除了頭型異常之外，盧亭辰醫師說，更讓人擔心的是寶寶會因為頭骨無法正常生長擴大，而影響腦部發育，甚至有可能造成水腦症、小腦脫垂，也可能因為眼框骨過窄造成眼球突出，或者是臉部發育不良而造成呼吸道狹窄，出現睡眠呼吸中止症。大家較熟知的罕病像是克魯松氏（Crouzon氏）症、愛伯特氏（Apert氏）症，Pfeiffer氏症候群都是屬於這類型的多條顱縫早閉疾病。
盧亭辰醫師表示，多條顱縫早閉症的治療目標，就是將腦部的頭骨擴張開來，讓腦部可以正常發育，但是這類型的病患往往腦壓較高、頭骨較薄，使得早期擴張頭顱的難度較高，因此通常不會在病患1歲前就進行頭骨擴張手術。近幾年來，「頭顱擴張牽引器」是較常見使用在這類型患者的治療方式。
盧亭辰醫師指出，長庚神經外科擴增實境實驗室的工程師，在手術前會先將牽引器的方向在電腦上做模擬，確定牽引器的方向符合預期，避免頭骨擴張的方向不如預期而導致效果不彰，醫師再植入「頭顱擴張牽引器」，藉著每天慢慢地旋轉，讓頭骨慢慢生長。手術仍須將頭顱骨鋸開，所以傷口跟傳統手術的傷口一樣，但是不需重組拼湊，所以手術時間較短、範圍較小、失血量較少、風險較低，也不受頭骨較薄的限制，可以在寶寶6個月到1歲之間就進行，而且很有效地把頭骨擴張。
在歐美及亞洲先進國家已使用多年，有公認相當好的成效。一般來說，經由牽引，約可生成2~2.5公分的骨頭在鋸開的縫隙內，後顱部擴張後的容量會比做前額擴張的容量多30%，而且藉由慢慢拉撐，也不會有頭皮不夠擴張的問題。缺點則是需在植入後幾個月取出，以及牽引器故障的問題造成手術失敗。另一個缺點則是牽引器的費用較高，並非每個患者的家庭都能夠承擔。
林口長庚醫院使用醫院公益基金加上羅慧夫基金會的資助，讓吳小妹順利在1歲前就接受頭顱牽引器治療，搶救了大腦的發育黃金期，也讓頭型接近正常。半年後吳小妹需再進行前額塑型手術，才完成全頭顱骨的治療。
盧亭辰醫師鼓勵所有顱縫早閉或多條顱縫早閉寶寶的家長，不要沮喪或放棄治療，經過治療後的寶寶還是可以和一般孩子一樣，有個快樂的童年和可以期待的人生。
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