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看山不是山，過敏非過敏　賈伯斯症候群 (Job’s syndrome)

2012-10-17林口長庚醫院兒童過敏氣喘風濕科主任 葉國偉 林口長庚醫院兒童過敏氣喘風濕科主治醫師 李文益
眼前這位魁梧的17歲林小弟，很難想像他的童年，竟是侷促奔走於各大小家醫院的夾縫下。在媽媽的記憶裏，從林小弟2-3歲開始，皮膚搔癢厲害，到處可見抓痕的結疤，尤其在肘關節、膝關節、踝關節彎曲處。在抓癢難耐的同時，軀幹也出現反覆感染，甚至形成痛的結節。之後幾年，也有反覆性鼻竇炎、多次中耳炎及肺部炎感染。在多位過敏免疫專科醫師診治後，林小弟確實對常見過敏原塵蟎、黴菌、蝦、蟹等有高度的過敏指數反應（指高的IgE抗體），綜合分析林小弟的病因有三：1.異位性皮膚炎；因常搔抓，皮膚破損，讓細菌趁虛而入，引起反覆感染，甚至膿瘍。2.過敏性鼻炎；因發作頻繁，鼻竇分泌淤積，細菌滋生，引發多次鼻竇炎。3.中耳炎；因鼻竇功能不佳，阻礙耳咽管功能，使口腔內細菌沿耳咽管上溯至中耳腔，中耳炎時而有之。這些分析符合邏輯推理。在正確積極使用過敏用藥之下，林小弟依舊奔波於各大醫療院所。

台灣的過敏體質孩童，發生過敏症狀包括過敏性結膜炎、過敏性鼻炎、氣喘或是異位性皮膚炎的發生率，可高到近三分之一。因此，一般醫師習慣於以「過敏病」的併發症來解釋“林小弟”的臨床表徵。但仔細思考林小弟的症狀，相較於常見的「過敏病」的病程，不同有三：1.易有反覆性皮膚感染；2.易有呼吸道感染，包括鼻竇炎、中耳炎及肺炎感染，偶會引起肺氣囊腫；3.過高的過敏指數（IgE抗體>2000 IU/ml）。這三個要點是診斷賈伯斯症候群（Job’s syndrome）―高過敏抗體反覆性感染症狀群，（Hyper IgE recurrent infection syndromes, HIES）的準則。

“賈伯斯”的命名源自於聖經Job章節，陳述信徒Job從頭頂到腳因反覆感染而長出膿瘍般結節，因此命名。造成賈伯斯症候群的根本原因是基因突變，又可分成顯性及隱性的遺傳。若是顯性遺傳基因突變（STAT3位在染色體17），病患產生抗菌功能缺陷（主要是對抗金黃色葡萄球菌及念珠菌），應給予預防抗生素。但日後發生淋巴癌的機率比一般人高出30-50倍，約有8-10%的病人會經歷淋巴癌。若發生淋巴癌的化療效果不如預期，可考慮幹細胞移植。若是隱性遺傳基因突變（DOCK8位在染色體9），會阻礙抗病毒T細胞（CD8為主）的生長發育及功能。因此導致反覆的疱疹病毒、乳突性病毒（尖狀濕疣）的反覆感染，甚至血管炎的發生。反覆性難以清除的病毒，往往造成皮膚癌化病變。腦內血管炎也會引發中風。因此，隱性遺傳基因突變（DOCK8）的病童，一旦基因診斷確立，是建議及早進行幹細胞移植。然而，林小弟的基因突變分析結果是自發的顯性遺傳（STAT3）。這類自發的顯性遺傳病人，臉部常會出現有較「厚道」的尖下巴，臉皮較粗，「乳牙」未落，而「恆齒」欲出。目前林小弟正接受預防性給藥，並規則追蹤是否發生淋巴癌。

自從2003年迄今，我們己幇助過228位先天性免疫缺損病患，也陸續在重要國際期刊發表多篇臺灣特異性的先天性免疫缺損。當中，共有46病童有過高的過敏指數（IgE抗體）。換言之，約每5位先天性免疫缺損病童，就有1位高過敏指數；反之，從高的過敏指數病童裏，並非只單純是過敏病而已，如同林小弟的賈伯斯症候群，它也可以是先天性免疫缺損的一種表徵。要及早發現是否為免疫缺損疾病，若出現「先天性免疫缺損」的十大警訊的臨床表徵的孩童，儘快尋求兒童過敏免疫專科醫師診治，滅少病痛的折磨，是孩童之福！

在1952年美國先天性免疫缺損基金會，提出十種臨床表徵，要懷疑罹患有先天性免疫缺損。在2010年修改十大警訊，包括：
1. 在一年內感染中耳炎四次或以上；
2. 一年內發生過二次或以上的嚴重性鼻竇炎；
3. 連續使用抗生素二個月以上仍未見改善；
4. 一年內發生過二次或以上的肺炎；
5. 新生兒時期，體重無法增加或正常生長；
6. 反覆性的深層皮膚或器官膿腫；
7. 持續性發生口腔鵝口瘡或皮膚黴菌感染；
8. 需靜脈注射抗生素才可控制發炎；
9. 兩次或以上曾發生過深部臟器感染包括腦炎、骨髓炎、蜂窩組織炎或敗血症；
10. 有先天性（遺傳）免疫缺損家族史

有鑑於此，今年10月19-21日在台北圓山舉行「亞太地區兒童過敏免疫研討會（Asia Pacific Association of Pediatric Allergy Respiratory & Immunology, APAPARI, 2012）」，敦請國際大師、Textbook “Primary Immunodeficiency Diseases”作者 Dr. Hans D. Ochs，以其過半世紀的超越國界行醫經驗，孜孜不倦地傳授如何從疑似「高過敏指數病患」中，診斷出先天性免疫缺損病。敬請把握這千載難逢的交流機會。
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