| 第一孕期唐氏症篩檢 |
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| ◎林口長庚檢驗醫學科醫檢組長 鄭清慧 |
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唐氏症（Down syndrome）是常見的胎兒染色體異常，是指人類第21對染色體多了一個，造成患者先天性智障、多重先天性疾病與缺陷，包括智能不足、先天性心臟病、腸胃道異常等。外觀為頭圍較小、後腦勺扁平、眼睛斜向外上方、塌鼻子、耳朵小且位置較低、經常張口伸舌、脖子短且皮膚鬆弛、斷掌、小指彎曲等。
透過第一孕期唐氏症篩檢（First-trimester Down syndrome screening），可讓所有孕婦都能早期發現及早處理。此篩檢可知懷孕中的胎兒為唐氏症之機率有多高。第一孕期是在懷孕第10∼14週，利用抽血測量孕婦血清中妊娠性血漿蛋白A質（Pregnancy Associated Plasma Protein-A，PAPP-A）、游離性β絨毛刺激激素(FreeβhCG)以及超音波測量胎兒頸部透明帶之厚度（指胎兒頸部後方皮下積水的空隙，在超音波掃描時會呈現透明帶狀，唐氏症胎兒此頸部透明帶會明顯增厚），再加上年齡、體重、胎兒頭臀徑，採用英國胎兒醫學中心唐氏症風險計算電腦軟體，便可估算出孕婦懷有唐氏症胎兒的危險機率，來篩檢胎兒是否有唐氏症。此種篩檢組合對於唐氏症胎兒偵測率大約為85∼90%，然後再針對高危險群孕婦安排羊膜穿刺檢查是否染色體異常。 |
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