| 多囊腎及治療 |
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| ◎高雄長庚腎臟科主治醫師 李隆志 |
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何為多囊腎
自體顯性多囊腎(Autosomal Dominant Polycystic Kidney disease, 全名ADPKD，簡稱多囊腎)是一種體染色體顯性基因變異的遺傳病，盛行率約為1：400.1000，為第4大造成末期腎病的原因，也是遺傳疾病中造成末期腎病的第一大原因。其典型的表現即是腎臟25.30歲後會逐漸變大並不斷地產生囊泡，破壞腎臟原有的生理結構，之後腎功能會逐漸惡化。常見症狀則是於腹部摸到腫塊、腹脹、腰痛、血尿、尿道結石、感染及高血壓。
因為是顯性遺傳，如果父母有一人帶有多囊腎基因，子女便有2分之1的機率得到遺傳。多囊腎的致病基因大致分為兩型，第一型多囊腎PKD1基因位置位於第16對染色體的短臂(16p13.3)，佔多囊腎比率約85%，病人約平均54歲便會進入末期腎病；第二型多囊腎PKD2基因位置位於第四對染色體的長臂(4q21)，平均約69歲會進入末期腎病，較第一型的表現來的較為溫和。
如何診斷多囊腎？
臨床上多囊腎的診斷多靠家族史及典型的影像表現，但是在30歲以下或家族史不明顯的情況下，基因診斷是最準確的方式。根據Pei Y等人研究指出，使用核磁共振於30歲以下的年輕人，若兩側的囊泡數目加總大於10個，則可達到100%的敏感度及特異性來診斷多囊腎。
一旦診斷多囊腎之後，便需要判斷是否為快速進行性的多囊腎 (rapid progressive PKD)，以積極治療。以歐洲腎臟醫學會(ERA-EDTA)所制定的標準：(1)每年的腎絲球過濾速率(estimated glomerular .ltration, eGFR)下降大於5ml/min/1.73m2或過去5年平均每年下降2.5ml/min/1.73m2；(2)腎臟總體積(total kidney volume, TKV)每年增加大於5%；(3) 梅約(Mayo)影像分級為1C、1D及1E；(4) 病人年紀小於45歲但腎臟長軸大於16.5公分。符合一項即可診斷為快速進行性多囊腎。
多囊腎的治療
和其他慢性腎臟病相同，多囊腎也需要生活上的調整，例如少鹽、戒菸、運動、減重。控制三高(血壓、血糖、血脂肪)，血壓的目標是130/85mmHg以下，血糖目標是醣化血紅素(HbA1c)小於7%。隨著腎功能的下降，如腎絲球過濾速率下降至30ml/min/1.73m2，便須調整飲食的模式至低蛋白飲食。
多囊腎的藥物治療
雖然有許多藥物曾經在動物試驗用來治療多囊腎，目前健保署針對多囊腎的藥物只有Tolvaptan(商品名Jinarc，中文名佳腎康錠)，Tolvaptan是一種口服、選擇性的抗利尿激素(Vasopressin) V2受體拮抗劑，在過去兩個大型的隨機對照研究TEMPO 3：4以及REPRISE證實Tolvaptan 可以有效改善多囊腎病人囊泡增加及緩解腎功能惡化的速度，且早期治療可能比晚期治療的效果要好。因此美國食品藥物管理局給予Tolvaptan 的適應症為用於有風險進入快速腎功能惡化的多囊腎病人治療。台灣食品及藥物管理局核准Tolvaptan的治療需由腎臟科專科醫師處方且需事先審查核准後使用，適用於多囊性腎臟病且腎絲球過濾速率大於25mL/min/1.73m2之慢性腎臟病成人患者，已出現病情迅速惡化跡象，用以延緩自體顯性多囊性腎臟病之囊泡的生長及腎功能的惡化。
哪些多囊腎的病人可以使用Tolvaptan治療？
Tolvaptan限用於已出現病情迅速惡化跡象之第3期慢性腎臟病的18.50歲自體顯性多囊性腎臟病患者，且腎臟影像呈雙側瀰漫性水泡，病情須符合下列至少一項：
一、1年之內eGFR下降≧5.0 mL/min/1.73m2或5年內eGFR每年下降≧2.5 mL/min/1.73m2，且排除其它如脫水、藥物、感染、阻塞等原因所致。
二、htTKV(身高校正腎臟總體積)符合 Mayo分期1C-1E。
哪些人不可使用Tolvaptan治療
未成年(18歲以下)、有懷孕、哺乳、青光眼、非多囊肝引起肝功能異常、無法校正之高血鈉、脫水、無法感知口渴及補充水分、尿路阻塞的病人，不可使用Tolvaptan治療。
開始使用Tolvaptan需要注意哪些事情？
以Jinarc (商品名)為例，分為3種含不同劑量Tolvaptan成分的劑型(45/15mg、60/30mg、90/30mg，分上下午服用)，一開始由低劑量開始服用。由於Tolvaptan一開始會造成病人多尿的症狀，病人最好於非上班日開始服用，並補充足夠的水分，晚上若起床上廁所，也要記得補充水分。病人需要定期回到門診抽血，需注意腎功能、肝指數、尿酸以及電解質的變化。腎功能可能於一開始會稍微下降，只需補充足夠的水分，之後腎功能大多都會恢復，然而若下降大於20%，則可能需要暫停藥物。Jinarc被報導可能會升高肝指數，若上升高於正常值的3倍以上，則需要停藥。Jinarc亦可能上升尿酸值，若高於10mg/dl以上，則可能需要加上降尿酸藥物。
結論
自體顯性多囊腎是常見造成末期腎病的遺傳疾病，其主要症狀為血尿、尿路結石、腹脹及腹腫塊，雖然目前仍無法治癒此疾病，但早期接受適當的治療仍可以減緩其症狀及腎功能惡化。 |
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