| 魔咒的解除∼眼癌家族生下健康寶寶 |
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| ◎林口長庚眼科主治醫師 高玲玉 |
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2004年一位33歲罹患雙眼眼癌的美籍男性，以胚胎切片及人工生殖的方式，挑選胚胎，把一個不具有變異基因的健康胚胎，植入妻子的子宮，成功的孕育並順利的產下一名健康的女嬰，這是他們的第二個女兒。在此之前，他們的第一個女兒出生不久，即發現雙側眼癌，之後雖然成功的控制了病情，但另一顆腦瘤在兩歲的那一年接續發生。來自父母的罹癌基因，重新出現在下一代的時候，無疑的成了家族中難以承受的痛楚。這個案例的成功，無形中宣告了魔咒的解除不再是虛渺的。
顯性遺傳的腫瘤，如家族性大腸癌及乳癌，已在許多家族中造成震撼及驚恐，有些家族中的年輕成員，滿懷焦慮，頻繁的作篩檢；有的人在未發病之前，即提前切除可能罹癌的健康器官，面對婚姻及生育充滿猶豫，一生的美好劃，卻因一個劣勢基因而完全扭曲。但近幾年，在生殖科技與基因體研究的完美合作下，不良的基因所帶來的家族悲劇終於可以被中止了。
惡性視網膜瘤是幼兒最常見的眼癌，一般的家長很難及早發現，大部份的病童必須作眼球摘除手術，而三分之一的惡性視網膜母細胞瘤，是可遺傳的，而且以接近50%的機會傳遞給下一代。這群病人，有雙側發病及在嬰兒時期即發病的特性，甚至在若干年後還有罹患第二種、第三種癌症的機會，真的是經歷不完的苦難。在2006年的一份報告中指出，全球已有4例患者在受精卵著床前，以挑選胚胎的方式，剔除具有RBI基因的異常胚胎，植入健康胚胎，順利產出健康嬰兒的成功案例。
RB1基因的篩檢已經十分普遍，但檢驗單一顆細胞中超微量的DNA是否變異，卻不是容易的事情。在美國也只有少數研究機構擁有這樣的能力，台大醫院在不久前，已傳出捷報，一對攜帶地中海型貧血的夫婦，經由相同的方式，順利生下一個健康的女嬰，並且將以她的臍帶血移植給她罹病的哥哥，再過不久台灣的優生醫療也能提供這樣的醫療服務。（本文轉載自自由時報1.16第B7版）
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