高長基因體暨蛋白質體核心實驗室舉辦教育訓練：「全基因體定序：從資料解析到研究創新。」
日期 2026/04/24
時間 PM: 12:30~14:00
地點 高雄長庚醫院兒童大樓12樓 醫研部會議室
視訊連結：https://cgmh.webex.com/cgmh/j.php?MTID=mc479316363d15ace00b1a99870fc76d0

(一) 內容：
講題：次世代定序 WGS 的臨床應用：從罕見疾病診斷到更多可能/林永豐 博士
摘要：次世代定序（Next Generation Sequencing, NGS）中的全基因組定序（Whole Genome Sequencing, WGS），近年來已逐漸走入臨床，成為精準醫療的重要工具。WGS 不僅能在罕見疾病診斷中提供突破性的線索，協助找出致病基因與變異，並逐步拓展至癌症檢測、藥物反應預測及感染性疾病追蹤。本演講將分享 WGS 在臨床上的應用，並探討其在罕見疾病之外的更多可能性。

講題：以PacBio HiFi定序形塑基因檢測的未來/鄭博文 副總
摘要：基因檢測正邁向新時代，現行二代定序（NGS）雖已廣泛應用，但對於重複序列、偽基因干擾及複雜結構變異等區域仍難以完整解析。然而PacBio HiFi透過自動化平台與標準化分析流程，長讀長定序正在重新定義臨床檢測的未來。

講題：WGS的臨床優勢與跨平台應用/謝嘉珊 部長
摘要：WGS相較 WES 具有更均一的覆蓋度，能完整解析非編碼區域、深層剪接變異與結構變異，可提升臨床診斷率。以臨床案件為例，分享同一案例分別使用illumina與PacBio進行後的比較，說明兩者間的差異，提供更精準的臨床解讀。
(二) 議程：
12:00-12:25 報到
12:25-12:30 主持人開場致詞
12:30-13:00 林永豐 博士/講題：次世代定序 WGS 的臨床應用：從罕見疾病診斷到更多可能
13:00-13:30 鄭博文 副總/講題：以PacBio HiFi定序形塑基因檢測的未來
13:30-14:00 謝嘉珊 部長/講題：WGS的臨床優勢與跨平台應用
(三) 提供一份餐點(供餐限30份)。
(四) 報名網址：https://forms.gle/QMrXUdAVsynbjYJTA
(五) 報名日期：即日起~ 4月23日上午8:00止
(六) 注意事項：請務必進行簽到及填寫滿意度調查表。
(七) 相關資訊請參閱附件。
(八) 各院區聯絡窗口：
高雄院區 基因體暨蛋白質核心實驗室 朱芝茹 407-8432
大同醫院 醫研部 黃麗如 450-8576
鳳山醫院 教研課 周怡婷 408-2862