G6PD突變基因檢測

檢驗代號	L72-679	檢驗組別	7J分子診斷組
檢驗項目	G6PD突變基因檢測	檢體種類	Blood(紫頭含EDTA)
檢驗項目	G6PD mutant gene analysis	檢體種類
檢驗方法	PCR	送檢時間	W1-W5，08:30-16:30
採檢方式	紫頭試管3cc	操作時間	W1-W5，08:30-16:30
參考值	Negative	核發報告時間	收件後 7 個工作天
健保給付	無	自費費用	7000 元
臨床意義葡萄糖-6-磷酸去氫刋缺乏症(G6PD deficiency)，俗稱蠶豆症，此酵素之基因位於X染色體上，為一性聯遺傳的疾病，男性發病率高於女性。統計顯示，台灣每百名男性新生兒中，就有三人具有蠶豆症體質。此類病人在接觸某些藥物或感染時，易引起溶血性貧血，出現虛弱、黑尿、鞏膜黃膽等現象。但患者之臨床表現(含預後)非常不一致，國內外專家學者都一致認定此種缺乏症其臨床表現之不一致是因為導致此病之分子缺損不一樣有關。是否患有蠶豆症，可直接檢驗紅血球的葡萄糖-6-磷酸去氫刋的活性得知，但此檢驗並不能檢查出婦女是否為隱性帶因者？除非是作基因型的檢查或生過有蠶豆症的小孩才會知道自己為隱性帶因者。婦女若確定自己是隱性帶基因者，在懷孕時應該避免食用或接觸引起急性溶血的物品，因其所懷的男性胎兒會有一半的機會為蠶豆症體質。本檢查是針對國人最常見的九種蠶豆症基因型(1376, 1388, 1360, 493, 487, 95, 392, 1024, 592)，可包含九成以上的蠶豆症基因型。
注意事項檢體需混和均勻由於分子檢驗單(LB01表單)上尚未列此項目，請自行填寫上此項目。聯絡電話：8361、8360，聯絡人：李建宏。