1.
什麼是BRCA1
和BRCA2?
台灣每年有超過3千4百個婦女得到乳癌。其中大約5-10%和乳癌遺傳有關。在某種程度的基因改變使得一些婦女更易乳癌和其他癌症影響，也可稱做基因改造或突變，在許多遺傳有關的乳癌及卵巢中發現這些遺傳的改造基因稱做BRCA1和BRCA2（是
BREAST CANCER 1 及 BREAST CANCER 2 的簡稱）。
BRCA1及BRCA2基因為抑癌基因的一種，若BRCA1或BRCA2產生突變而失去壓抑產生的發生，則人體，尤其是乳癌則更容易發生。
乳癌和/或卵巢癌與BRCA1或BRCA2的關聯性是高於家族史、同時有
乳癌和卵巢癌、一個或多個家人有兩個主要的癌症和中歐猶太人。然而，不是每個婦女在帶有BRCA1和BRCA2的家族都會帶原到這些基因，也不是每ㄧ個癌症都跟這些遺傳基因有關聯性。
2.
BRCA1和BRCA2基因突變如何影響癌症風險
如果婦女遺傳到突變的BRCA1或BRCA2的基因，那他得到乳癌或卵巢癌的機會是大大的增加。而且比較常在更年期前得到乳癌，她的家族成員也有較高機會罹患乳癌，經常有許多親近的家屬有這些疾病。這些婦女得到大腸癌的機會也有可能增加。
男性如果遺傳到BRCA1或BRCA2基因也會增加乳癌或前列腺癌的風險（主要是遺傳到BRCA2）。在一些男性與女性如果遺傳到BRCA2
的基因，那他們得到淋巴癌、黑色素瘤、胰臟癌、膽囊癌、膽管癌和胃癌的風險也與此有關聯。
根據終身風險估計，一般美國婦女在得到乳癌的機率為13.2%，若有BRCA1或BRCA2的遺傳基因，則提高為36％到85%不等。換言之，帶有遺傳性BRCA1或BRCA2基因的女性罹患乳癌的機會比沒有帶遺傳性BRCA1或BRCA2基因者高3至7倍。女性卵巢癌終身的風險估計在一般人口中為1.7%，帶有BRCA1或BRCA2遺傳基因女性將有16到60%女性的機會得到卵巢癌。
此類的研究，大都來自大家族的研究，而家族的成員雖然遺傳到此基因，但仍受到外在不同環境的影響很大，而有統計上的誤差，而且大家族的研究結果應用到社會每一個人，也稍有不同。
3.
哪些人特別容易有BRCA1和BRCA2突變
特殊基因遺傳在不同種族有其特定意義。例如：在西歐猶太人獨特的遺傳之中，研究員發現大約2.3%有遺傳到BRCA1或BRCA2，這比率是一般人的5倍。在帶有BRCA1和BRCA2基因人之中，三個特有的基因改變二個是在BRCA1一個在BRCA2。在西歐猶太人居民中更容易發現。其他種族的居民，例如挪威人、荷蘭人和冰島人，也有BRCA1和BRCA2某種遺傳性基因高危險因子。這些有關基因的訊息可由遺傳學專家來決定選擇洽當的基因測試。
在台灣地區並無大規模的檢測此二基因，也無法提供台灣地區BRCA1
或BRCA2的發生率及其影響，只能藉由西方國家研究成果加以分析。
4.
BRCA1
或BRCA2檢驗呈陽性反應的意義
如果家庭成員中有乳癌或卵巢癌家族史，做癌基因（BRCA1
或2）的檢驗較有幫助。如果這個人發現有遺傳到BRCA1和BRCA2基因，這個特殊的改變和已知的突變相同時。其他家庭成員再去做此基因試驗，可知道他們是否也攜帶這種特殊的遺傳突變。若結果為陽性，則增加了某些特定癌症的風險。所以，陽性結果提供癌症風險的訊息，但不能預知癌症發生的正確時間，但能有效的利用BRCA1或BRCA2的特殊篩檢做預防醫學。當然不是所有遺傳了改變的基因女性都會得到乳癌或卵巢癌。
陽性結果也能將健康訊息暗示給家庭成員，包括將來的下一代。不同於其他多數的醫學試驗，基因測試能顯露的訊息包括受測者本人及其家族成員的資訊，不論男性或女性，若遺傳到突變的BRCA1或BRCA2基因，自己可能得到癌症，也可能遺傳給他們的兒子或女兒。不過，不是所有有基因突變的人都會遺傳這種基因突變給下一代。
5.
BRCA1或BRCA2結果陰性代表為何?
如家中成員有過
BRCA1 / BRCA2
的突變，對其它家族成員測驗那特別的突變基因，可以測出他們得到癌症的可能性。
如有人出生在這個有特定突變的家族中，而在測驗中呈陰性反應，遺傳上來說，罹患癌症的可能性不大。這種
BRCA1 / BRCA2 測驗的陰性反應叫做 真正的陰性反應。
真正的陰性反應並不表示一個人不會罹患癌症，只表示此人罹患癌症的可能性與一般人口相同。
若家族中有乳癌或卵巢癌的病例，但未發現有特定的基因突變，則這類測驗呈陰性反應並不特別代表什麼，因為有可能家族中有其他不知的突變，所以測驗結果有可能是偽陰性。
而有其他非BRCA1
或BRCA2基因突變時，也可能增加罹患癌症機率。
6.
BRCA1
或 BRCA2檢驗與已知的突變不同時，其意義為何？
在某些人試驗呈現BRCA1
或BRCA2的改變，但是與已知的癌症突變基因無關，這種結果解釋無法斷定。在研究中發現，接受BRCA1
和BRCA2檢查的女性中，有10%出現這種無法判斷的基因改變。因為每一個遺傳這種基因的人並不一定會增加癌症風險，只是不知道特殊的改變會不會影響人得到癌症的風險。日後更多的科學家了解基因遺傳與癌症風險的關係。
7. BRCA1或BRCA2陽性反應時怎麼辦？
如果是陽性的人，有些方法可以控制
BRCA1和BRCA2的突變基因。避免提高罹癌率有下列幾種方法，不過因為資料有限，我們還不清楚它們的實際效用。
檢查
如果癌症已轉移，越早發現越好，仔細觀察癌症的症狀，可讓我們在癌初期發現它，此類觀察方法包括乳房攝影及超音波檢查系統及專科醫師觸診，乳房專科醫師也推薦自我乳房檢查，不過此類方法在診所內是不適當。
最近有多項研究找出能發現帶有BRCA1／BRCA2突變基因並得到乳癌的婦女的有效方法，在仔細的照護下，多數的初期癌症能在第一時間下被治癒。
預防性的手術
這項手術是儘可能把所有可能罹患癌的細胞切除以減低癌繼續擴散的機會，像預防性乳房切除術（切除健康的乳房）和切除健康的輸卵管或卵巢。不論如何都無法保證以後完全排除得到癌症的可能性，因為並不是所有的癌細胞都可用這些手術切除，有些婦女在手術後還發展出乳癌、子宮癌、子宮／腹膜轉移。
生活習慣
一般人口調查結果顯示有些生活上的習慣可以減少得到癌症的機率，例如運動或減少喝含有酒精成份的飲料（但對有BRCA1和BRCA2突變基因的人，這行為是否有效，尚待查證）
預防性藥物治療
這類預防方法使用自然或合成藥物來減低癌的擴散或防止再得到癌的機會。例如：美國國家癌症中心所支持的乳癌研究發現TAMOXIFEN（一種由捷利康藥品公司所生產的防乳癌之用藥）可減低乳癌婦女們的癌細胞擴散的機率。有些研究用蜜蜂來顯示TAMOXIFEN對帶有BRCA1和BRCA2突變基因的婦女們的成效。有一項研究發現TAMOXIFEN能減低62%
BRCA2乳癌的案例，不過，TAMOXIFEN的使用對BRCA1的女性並無明顯預防作用，至於其它的化學預防還有待觀察。
基因治療
在現在的醫學界中，突變後的BRCA1和BRCA2基因，是無法修復的，或許在不久的將來，我們可以修補或重組基因來減低染上癌症的危機。
8.對乳癌及卵巢癌而言，基因測試有哪些是好處？
不管一個人接受到陽性或陰性的結果,對基因測試來說是有利的，這些陰性結果的潛在好處包含一種判別－減輕和排除對一些特殊預防性檢查、測試或手術的需要。一個陽性結果可以減輕不確定性以及允許人們對於他們的未來做出正確的決定，包含循序的去減少癌發率。此外，許多人也能參加醫學的研究，長期下來，或能減少因乳癌致死的危險性。
9.對乳癌及卵巢癌而言，基因測試的不利影響？
醫學上直接的危險是非常小的，然而測試的結果會影響一個人的情緒、社交關係、金融及醫療的選擇。接受到陽性結果的人們也許會感到焦慮、沮喪或憤怒。他們會選擇接受預防性的措施，這些措施有著長期重要性的影響，而他們的效果卻是不確定的。陰性結果的人，也許會錯誤的以為他們沒有機會致癌，但事實上，陰性結果的人有著同樣的致癌率。因為基因測試能夠透露訊息不只給一個家庭成員，測試結果所引發的情緒會給一個家庭造成緊張。這些結果也會引起個人的選擇，諸如婚姻和生育。爭論圍繞著個人隱私和基因測試結果的保密是額外潛在的危機。(見下文)
10當基因測試結果置放在醫療紀錄上會發生什麼事呢？
臨床測試的結果是理所當然的包含在個人的醫療紀錄上，然而包含基因測試的結果在個人紀錄上也許會產生嚴重的影響。舉例來說，當運用在醫學、生活或殘障保險上，人們也許會被要求去填寫表單來給予保險公司許可去評估他們的醫療紀錄。這些保險公司也許會將基因測試結果納入考量，當他們在做保險文件的決定時。一個雇主也會有權利去檢視雇員的醫療紀錄。個人考量基因測試時必須了解當測試結果放到醫療紀錄上時，這些紀錄也許就不能保持隱私性了。
有些醫生把測試結果屏除在醫療紀錄外。然而，甚至若基因測試結果是不包含在個人的醫療紀錄上，仍是可以有一些危險的區別。關於一個人的基因檔案資訊有時能從個人的家庭醫療史來收集。
11.基因上的歧視為何，有什麼法律保護人們來自於這種形式的歧視？
基因上的歧視發生在當人們被他們的保險公司或雇主不同的對待，因為他具有一個基因的轉變，這個轉變增加了疾病的危發率，比如癌症。人們經歷基因測試去尋找他們是否具有BRCA1和BRAC2基因的突變時，也許就處於基因歧視的危險。
陽性的基因測試結果會影響一個人的保險文件，尤其是健康保險。陽性結果的人也許會否認文件上關於他的基因狀況的醫療花費，降低他目前的健康計畫品質，或無法符合新的保險條件。保險業者或許會認為陽性個體如同一個潛在的癌症患者，因而對他們拒保或提高保費。
12.BRCA1或BRAC2的測試是如何執行的？
對BRCA1和BRAC2基因轉變的測試是由血液樣本來完成的。人們的血液在實驗室，醫院或診所被抽出，然後血液樣本會被送至實驗室檢查是否有BRCA1和/或BRAC2基因的突變。
13.這個測試的花費多少以及多久能得到結果？
這個基因測試的花費可以從2萬至5萬新台幣範圍不等，依多少突變須予定序來論定，如同上面提出過的，因為基因測試的結果會影響到一個人的健康保險文件，一些人也許不願意動用保險去支付這個測試。一些人也許會選擇付現來支付這個測驗，甚至當他們的保險公司願意支付這個費用。為了保護他們的隱私，一些人也許不會甚至要他們的保險業者去了解他們正在考慮基因測試。其他的人也許則是要他們的保險公司去支付這個費用。考慮基因測試的人們也許會去找出特殊的保險公司政策。
從血液被抽出的那天起，要花上數週到數月的時間讓測試的結果變的可用。時間的長短取決於測試的執行和種種因素。決定接受測試的個人應和他們的醫生或基因諮詢者確認，俾使當測驗結果也許能用之時能夠發現。
14.什麼因素會增加罹患乳癌或卵巢癌的機會
下列因素和乳癌或卵巢癌機會增加有關，但這些因素如何影響具有BACA1或BRCA2變異病人的風險，到目前仍無法精確得知。
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年齡－乳癌和卵巢癌的風險隨年齡而增加，大部分的乳癌和卵巢癌發生於大於50歲的女性，有BACA1或BRCA2基因變異的女性時常於50歲前就罹患乳癌和卵巢癌。
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家族史－一等親（母親、姊妹、女兒）或其他近親有乳癌或卵巢癌的女性可能會增加罹患這些癌症的風險，除此之外，具有曾經罹患大腸癌血親的女性，有增加得卵巢癌的風險。
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過去病史－曾有乳癌的女性再次罹患乳癌的機率增加，或再次罹患卵巢癌的機會增加，曾罹患大腸癌的女性，也會增加得卵巢癌的風險。
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荷爾蒙的影響－動情素由人體自然產生並刺激乳房組織的正常生長，由於它刺激乳房生長的自然角色，過多的動情素被懷疑是增加乳癌風險的因素。11歲前初經或是55歲後停經女性會稍微增加乳癌的風險，30歲後生第一胎的女性也是如此。這些因素都會增加女性身體暴露於動情素的時間增加。切除女性的卵巢抑制產生動情素，降低乳癌的風險
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避孕藥－大部分的研究顯示，服用避孕藥的女性會些微增加或不變乳癌罹患的風險。一些研究認為已服用一段長期的避孕藥女性並且在年紀輕或者在第一次懷孕前就開始服用者，罹患乳癌的風險會些微增加，相反的，服用避孕藥可能會降低女性卵巢癌的風險。
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荷爾蒙補充療法－具患乳癌危險的女性，會因荷爾蒙補充治療而增加風險，尤其是已補充了一段長時間。醫師會開立荷爾蒙補充治療以降低因停經而造成不舒服的更年期症狀，如熱潮紅。一些證據顯示，停經後使用荷爾蒙補充治療的女性可能會有些許增加卵巢癌的風險，荷爾蒙補充治療可能也有一些正向的健康效益，諸如降低女性心臟病和骨質疏鬆的風險。這些保護的作用在女性停止治療後會減少。荷爾蒙補充治療的利弊應該由女性和她的醫師共同權衡考慮。
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脂肪的攝取－雖然早期研究認為高脂肪飲食和增加乳癌風險可能有關聯，最近更多的數據卻一直沒有結論。目前尚無法得知是否低脂飲食能降乳癌的風險。
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身體運動－一些有關於身體運動和乳癌之間的關聯研究，有著矛盾的結論，然而一些研究認為規律的運動，特別在40歲以下的女性，可能會降低乳癌的風險。
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酒精－酒精的攝取可能會增加乳癌的風險，但酒精和乳癌風險之間的關係的生物機制並未確立
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環境因素－乳房暴露於離子輻射，如Hodgkin病或其他疾病接受放射線治
療，會增加乳癌的風險，特別是當暴露在年輕的時候。有關職業環境、或化學物質對乳癌風險影響的證據是有限的。例如有一些證據顯示環境中的有機氯殘留物質，如殺蟲劑的殘留物，可能會增加乳癌的機會。但是，這些證據的實質意義一直具有爭議。科學研究最近正進行多種環境因素對乳癌的影響的一些研究。
15.人們可以從哪裡得到更多有關癌症風險基因測試的資訊
在決定是否做基因測試之前，一個想做測試的人應和一位受過基因專業訓練的專家討論。這些專家包括醫師、基因諮詢師，或其他受過基因專業訓練的健康照護工作者(如護士、心理師，或社工)。