外在表現：
智力受損 (Intellectual impairment )：IQ 20~78
音量較低 (Reduced muscle tone)
關節較鬆 (Joint laxity)、 肌肉張力低 (Hypotonia)或兩者皆有

生長：
身材矮小 (Short stature)、 遲滯的骨質成熟 (Retarded osseous maturation)、 低的出生體重 (Low birth weight) 53%

顱顏部位：
顱縫骨硬化 (Sclerotic cranial sutures) 57%
大眼睛 (Wide-set eyes)80%
向下斜的眼皮裂痕 (Upward slant to palpebral fissures)? 79%
內貲贅皮 (Inner epicanthal folds) 82%
斜視 (Strabismus)59%
低平的鼻樑 (Low nasal bridge)
寬的鼻尖 (Wide nasal tip) 95%
鼻尖朝上 (Upturned nasal tip)
下?前突 (Mandibular prognathism) 50%
耳殼異常 (Auricular anomaly)：大、低位、變形。 70%

頸部：
短頸(Short neck) 72%

肢體：
肘部限制內轉 Limited pronation at elbow) 95%
尺骨與橈骨融合 (Fusion of radial and ulnar bone) 42%
第五小指內彎 (Clinodactyly of fifth finger)90%
髖外翻 (Coxa valga) 25%
扁平足 (Pes planus) 73%
骨發育不全症 (Epiphyseal dysplasia)：通常是輕微的

骨骼其他部分：
厚且分段的胸骨(Thick undersegmented sternum)75%

生殖器官：
較小的陰莖 (Small penis) 80%
較小的睪丸 (Small testes)
輸精管發育不全 (Hypoplastic testicular tubules) 94%
萊氏細胞減少 (Diminished Leydig cells)
隱睪症 (Undescended testes) 28%
陰囊發育不全 (Hypoplastic scrotum) 80%

行為問題(Behavioral problems)：
激動不安 (Agitation)、易怒 (Irritability)
過動(Hyperactivity)、說話不適當 (Inappropriate speech)
語言發展較差 (Poor language development)

發生率：
此症為相當罕見的性別染色體異常，額外複製出的X染色體與高齡的母親有其相關性；這些複製出額外的X染色體所攜帶的遺傳物質，可能會導致心智遲緩與其它醫學上的問題。

約85,000位出生男嬰中會有一位罹患此症。雖然此症是一遺傳疾病，但通常不是由父母親遺傳至下一代，意指下一胎發生此症的機率是很低的或是少於1%的機率。

治療：
睪固酮治療(Testosterone Treatment)：當患者進入青春期 (約11-12歲) 時就可開始睪固酮的治療，定期接受睪固酮治療可增加肌肉的力量，改善臉部與體毛的生長。漸漸開始發展出男子氣概，自信心也會提昇。許多患者變得充滿活力，而原本暴躁的性情也趨向以平緩心情對待。

預後：
最好的方法是學習如何觀察並得知此症特徵的出現，進而了解疾病表徵所帶來的影響，可與其他有相同病症的家庭做一聯繫，取得他們的教養與照護經驗，以作為參考與評估患者的生長發育情況。